Cena badań przesiewowych noworodków w Warszawie

Według danych statystycznych w Polsce co roku rodzi się około 150-200 dzieci chorych na mukowiscydozę. Jest to przewlekła choroba genetyczna, która jak do tej pory jest nieuleczalna. Leczenie jej przebiega objawowo. Na całym świecie prowadzone są badania nad wynalezieniem skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Może to przedłużyć życie chorych i ulżyć im w codziennym życiu. Za powstanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR. Głównym objawem choroby jest wzmożona produkcja śluzu, a także wysokie stężenie sodu i chloru w pocie. Wydzielany śluz zalega w układzie oddechowym i pokarmowym.

Jakie są pierwsze symptomy mukowiscydozy u dzieci? To, m.in.:

• przewlekłe infekcje dróg oddechowych,
• nawracające biegunki,
• ogólne zaburzenia rozwoju.

Dlatego bardzo ważne są kompleksowe badania przesiewowe noworodków. W Warszawie ceny badań są zróżnicowane. Badania na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka wykonuje Centrum Medyczne MedGen. Prowadzone są one w ramach specjalnego Programu Przesiewowego zatwierdzonego przez Ministerstwo Zdrowia. Obecnie każdy rodzic może wykonać takie badanie u swojego dziecka w niskich cenach. Badania wykonują specjalistyczne poradnie genetyczne.

Mukowiscydoza jest dziedziczna. Dziecko dziedziczy kopię genu z defektem genetycznym od obojga rodziców. Rodzice mogą być nosicielami choroby, ale sami nie muszą na nią cierpieć. Gdy nosicielami choroby są oboje rodzice, to prawdopodobieństwo, że ich dziecko urodzi się chore, wynosi 25 procent. W ramach programu przesiewowego wykonywane są dwa etapy analizy genetycznej. I etap badań wykonuje się metodą sekwencjonowania. Pozwala ona wykryć nawet wcześniej nie wykryte mutacje. Mutacja genu CFTR jest odpowiedzialna nie tylko za mukowiscydozę. Jest wiele innych chorób, za które ona odpowiada. To, np. przewlekłe zapalenie trzustki czy stwardniające zapalenie dróg żółciowych.

Pytania na temat mukowiscydozy można zadawać, dzwoniąc pod numer podany na stronie centrum. Można też zrobić to za pomocą maila. Odpowiedzi udzielą specjaliści zajmujący się diagnostyką i badaniami naukowymi nad mukowiscydozą. Tam też podano adresy ośrodków klinicznych, które zajmują się noworodkami z nieprawidłowymi badaniami przesiewowymi.